家族性結(jié)腸息肉已被公認(rèn)為遺傳性結(jié)腸癌的一種癌前疾病，屬常染色體顯性遺傳病，外顯率為50％。本病大多有家族史，但也有20％～50％是基因突變發(fā)生的新病例，而無家族史。
家族性結(jié)腸息肉的治療，行全結(jié)腸切除對根治息肉是有利的，但由于手術(shù)后結(jié)腸水分吸收和貯存功能的喪失，患者多有嚴(yán)重腹瀉，嚴(yán)重影響著患者的生存質(zhì)量。根據(jù)息肉癌變常多發(fā)生在直腸和乙狀結(jié)腸，我們對本病患者做預(yù)防性乙狀結(jié)腸和直腸大部分切除，將保留的直腸從肛門口翻出，直視下電灼息肉，再經(jīng)直腸內(nèi)拉出結(jié)腸，與直腸端端吻合。對直腸息肉電灼不宜太深，防止腸壁穿孔。這種手術(shù)方法可以緩解病情，對病人的生理影響也較小。但必須高度重視殘余的結(jié)、直腸應(yīng)嚴(yán)密隨訪，遠(yuǎn)期療效待觀察。
李姑娘24歲時(shí)經(jīng)鋇劑灌腸、x線造影檢查發(fā)現(xiàn)她患有“多發(fā)性結(jié)腸息肉”。x線全結(jié)腸可見密密麻麻的息肉，直腸手指檢查可捫及不可數(shù)的小息肉。這無疑預(yù)示著患者潛在著癌變的巨大危險(xiǎn)。于是，大夫?yàn)樗隽耸中g(shù)，切除了息肉最多的部分乙狀結(jié)腸和直腸，電灼了未切除的腸段的息肉。腸管無血運(yùn)障礙后回納盆腔，保留了肛門，保留了排便功能，提高了患者的生活質(zhì)量。術(shù)后，李姑娘長期口服大劑量維生素c，自我感覺良好，定期到醫(yī)院復(fù)查殘余結(jié)腸，術(shù)后隨訪已健康生存15年。
凡是大腸黏膜上任何向腸腔突起的贅生物，無論其大小、形狀和組織學(xué)類型如何，臨床均統(tǒng)稱為“息肉”或“多發(fā)性息肉”，也稱“息肉病”。病理檢查可分為管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤和管狀絨毛狀（混合型）腺瘤等。特別提示，大腸癌的發(fā)病因素多而復(fù)雜，大腸腺瘤和多發(fā)性腺瘤與大腸癌的發(fā)病極為密切，是大腸癌最重要的癌前病變。家族性多發(fā)性息肉如不適時(shí)治療，最終將100％發(fā)生癌變。因此，一旦發(fā)現(xiàn)多發(fā)性腸息肉，一定要盡快到腫瘤專科醫(yī)院進(jìn)行合理的手術(shù)治療。
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