摘要:大骨節(jié)病可通過臨床表現(xiàn)以及相關(guān)檢查進(jìn)行診斷:本病主要有流行區(qū),所以應(yīng)首先詢問患者的生長地或者曾經(jīng)在疫區(qū)生活過;其次,根據(jù)患者的癥狀體征,如骨痛、關(guān)節(jié)功能受影響、肌肉萎縮、個子小、肢體短等;再次,化驗(yàn)檢查沒有太特異的,部分患者進(jìn)行骨和軟骨代謝的生化指標(biāo),如尿羥賴氨酸升高、骨堿性磷酸酶升高,生化檢測主要是排除其他疾病;檢測硒和進(jìn)行X線檢查。