摘要：結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）又稱結(jié)節(jié)性腦硬化，是由于兩個(gè)基因突變引起的一系列臨床上多器官的增生性改變，主要發(fā)生在大腦、腎臟和皮膚等其他器官。大約有一半的病人屬于遺傳性、家族性，不一定是兩個(gè)基因同時(shí)突變，只要有一個(gè)基因突變，因?yàn)閮蓚€(gè)基因會(huì)產(chǎn)生蛋白質(zhì)，形成蛋白復(fù)合體；如果其中一個(gè)蛋白質(zhì)變異，就會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)復(fù)合體失去功能，從而引起M2酶過度活化，從而引起疾病。