[概述]
血管性假血友病簡(jiǎn)稱vwd是僅次于血友病的最常見(jiàn)遺傳性出血性疾病。其特點(diǎn)為自幼即有出血性傾向，出血時(shí)間延長(zhǎng)和因數(shù)ⅷ含量減低。vwd是缺乏凝血因數(shù)ⅷ的大分子量部分，也即ⅷr所致。ⅷr是由常染色體遺傳的，而ⅷ：c則是由x染色體遺傳的。典型vwd不僅因數(shù)ⅷ相關(guān)抗原(ⅷr：ag)即ⅷr的抗原部分活性降低，以及因數(shù)ⅷ瑞斯托酶素輔因數(shù)(ⅷr：rcof)減少或缺乏，而且ⅷ：c也降低，但其程度不如血友病甲嚴(yán)重。ⅷr：ag及ⅷr：rcof是血小板相互之間以及血小板與血管內(nèi)皮之間相互粘附的重要因數(shù)，是誘發(fā)血小板對(duì)瑞斯托酶素起聚集作用的輔助因數(shù)，由于本病缺乏這種因數(shù)以致血小板的粘附聚集功能發(fā)生障礙，出血時(shí)間延長(zhǎng)。 血管性假血友病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，個(gè)別亞型呈隱性遺傳。男女均可發(fā)病，雙親均能傳遞，有的病人雙親可無(wú)出血癥狀。本病多在兒童期發(fā)生出血傾向，少數(shù)病人至成年以后才出現(xiàn)臨床癥狀。本病的出血癥狀與典型的血友病相似，但程度稍輕，不過(guò)也有較嚴(yán)重的。病情可隨年齡增長(zhǎng)而減輕。
[癥狀體癥]
1.有家族史：符合染色體顯性遺傳規(guī)律，即男女均可以發(fā)病，父母均可以遺傳。 2.出血傾向：有粘膜、皮下出血或月經(jīng)過(guò)多，術(shù)后有或無(wú)嚴(yán)重出血史，少數(shù)關(guān)節(jié)、肌肉出血，但一般無(wú)關(guān)節(jié)畸形。
[診斷依據(jù)]
(一)有或無(wú)家族史，有家族史者符合常染色體顯性或隱性遺傳規(guī)律。 (二)臨床有粘膜、皮膚、內(nèi)臟出血或月經(jīng)過(guò)多史，創(chuàng)傷、手術(shù)時(shí)有或無(wú)異常出血史，少數(shù)患者可有關(guān)節(jié)腔、肌肉或其他部位出血現(xiàn)象。 (三)實(shí)驗(yàn)室有助于診斷的檢查 1.血小板形態(tài)和計(jì)數(shù)正常。 2.出血時(shí)間延長(zhǎng)或阿斯匹林耐量試驗(yàn)陽(yáng)性。 3.血小板粘附試驗(yàn)延長(zhǎng)或正常。 4.活化的部分凝血活梅時(shí)間延長(zhǎng)或正常。 5.vw因數(shù)抗原(vwf：ag)減低或正常。 6.因數(shù)ⅷ凝血活性(ⅷ：c)減少或正常。 7.必須排除血小板功能缺陷性疾病
[治療原則]
1.預(yù)防治療。 2.補(bǔ)充凝血因數(shù)。 3.對(duì)癥支援療法。
[療效評(píng)價(jià)]
根據(jù)本病患者出血主要由于vwf：ag量與質(zhì)的異常和ⅷ：c活性的減低引起，提出在患者接受冷沉淀輸注和ddavp治療時(shí)測(cè)定出血時(shí)間和ⅷ：c來(lái)評(píng)估療效，判斷是否達(dá)到止血的需要。（責(zé)任編輯：小雨）
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