(1)5q-綜合征：患者第5號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失而不伴有其他染色體畸變。多發(fā)生在老年女性，臨床表現(xiàn)為難治性巨細(xì)胞貧血，除偶需輸血外臨床病情長(zhǎng)期穩(wěn)定，很少轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽　?0%患者可有脾大，血小板正?；蚺紶栐黾樱撬柚凶钔怀龅谋憩F(xiàn)為有低分葉或無分葉的巨核細(xì)胞常合并中等程度病態(tài)造血但粒系造血正常。

第5號(hào)染色體長(zhǎng)臂有5種重要造血生長(zhǎng)因子基因，即il-3il-4、il-5gm-csf、g-csf同時(shí)還有g(shù)m-csf受體基因。5q-綜合征如何影響造血生長(zhǎng)因子對(duì)造血的調(diào)控尚不十分清楚。

(2)單體7綜合征：第7號(hào)染色體呈單體樣改變多發(fā)生在以前接受過化療的患者。單體7很少單獨(dú)出現(xiàn)常合并其他染色體畸變孤立的單體7染色體畸變常見于兒童可出現(xiàn)在fab分型各亞型大多數(shù)有肝脾腫大貧血及不同程度白細(xì)胞和血小板減少25%患者合并有單核細(xì)胞增多，中性粒細(xì)胞表面主要糖蛋白減少粒、單核細(xì)胞趨化功能減弱常易發(fā)生感染單體7為一個(gè)預(yù)后不良指標(biāo)，部分患者可發(fā)展為急性白血病。

(3)11q-綜合征：第11號(hào)染色體長(zhǎng)臂丟失，大多伴有其他染色體畸變。大部分為環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性難治性貧血(ras)型，有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞增多和鐵貯存增加。一部分為難治性貧血伴原始細(xì)胞增多(raeb)型。臨床上ras型患者20%有11q-第11號(hào)染色體長(zhǎng)臂斷裂點(diǎn)部位報(bào)告不一在q14～q23之間q14斷裂點(diǎn)意義不明但已知鐵蛋白h鏈基因在q13鄰近q14處二者之間聯(lián)系尚待研究。

(4)5q-綜合征：5號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失(5q-)是mds常見的細(xì)胞遺傳學(xué)異常之一可見于mds的各個(gè)亞型5q-有兩種情況：一種是單一5q-即5q-是惟一的核型異常；另一種是復(fù)雜5q-即除5q-外還同時(shí)有其他染色體異常改變由于有單一5q-的ra和rars有其特殊臨床表現(xiàn)和預(yù)后，故mds的5q-綜合征是專指這種情況

5q-綜合征主要發(fā)生于老年女性，外周血表現(xiàn)為大細(xì)胞貧血，白細(xì)胞數(shù)輕度減少或正常，血小板數(shù)正常或增高骨髓中最突出的改變是巨核細(xì)胞發(fā)育異常分葉減少的小巨核細(xì)胞明顯增多紅系細(xì)胞發(fā)育異常的表現(xiàn)有時(shí)可不明顯，可有環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞患者呈慢性臨床過程，主要是頑固性貧血，出血和感染少見一般抗貧血治療無效但僅靠定期輸血可較長(zhǎng)時(shí)間存活，中位存活時(shí)間可達(dá)81個(gè)月轉(zhuǎn)白率極低。

(5)鐵粒幼細(xì)胞性貧血(sideroblastic anemia,sa)：sa是一組異質(zhì)性疾病，其共同特征是由于不同原因引致幼紅細(xì)胞中亞鐵血紅素(heme)生物合成障礙，致使線粒體內(nèi)鐵負(fù)荷過多形成繞細(xì)胞核排列的鐵粒即環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞。sa可分為三大類：①遺傳性和先天性sa；②后天性sa；③由酒精中毒和某些藥物引起的可逆性sa。mds的rars屬于后天性sa。后天性sa中的一個(gè)主要亞型是原發(fā)性后天性sa(idiopathic acquired sideroblastic anemia，iasa)kushner等曾就文獻(xiàn)中和自己的iasa病例進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)：①幼紅細(xì)胞pas染色陰性；②病程長(zhǎng)，中位活存時(shí)間長(zhǎng)達(dá)10年；③患者的活存曲線與正常人群相同，而不呈惡性疾患模式；④轉(zhuǎn)白率很低(7.4%)。mds的rars是否等同于iasa，fab分型和who分型中都未做特別說明但已有作者提出rars中有兩類情況一類應(yīng)診斷為mds，另一類仍應(yīng)診斷為sa。

(6)17p-綜合征：17號(hào)染色體短臂缺失(17p-)可發(fā)生于5%左右的mds患者。多數(shù)由于涉及17p的非平衡易位亦可由于-17iso(17q)或單純17p-。17p-常合并其他染色體異常。抑癌基因p53定位于17p13上述各種核型異常所造成的17p-缺失區(qū)帶可不完全相同但都包括p53基因區(qū)帶。而且70%左右的17p-綜合征患者有p53基因失活說明另一個(gè)等位p53基因也發(fā)生了突變。

17p-綜合征的血液學(xué)突出表現(xiàn)為粒系細(xì)胞發(fā)育異常外周血中性粒細(xì)胞有假性pelger-huet核異常和胞質(zhì)中小空泡這種改變也可見于骨髓中不成熟粒細(xì)胞患者臨床上對(duì)治療反應(yīng)差預(yù)后不良。

(7)cmml：20世紀(jì)70年代初，hurdle等和meischer等首先報(bào)道cmml認(rèn)為它是一種慢性骨髓增殖性疾病(mpd)，其特征為外周血白細(xì)胞數(shù)正?；蛟龈吲伎捎杏琢；蛴准t細(xì)胞，單核細(xì)胞＞0.8×109/l。骨髓有核細(xì)胞增多可有發(fā)育異常的形態(tài)表現(xiàn)，以粒系增殖為主，單核細(xì)胞亦增多。ph染色體陰性，可有脾臟腫大。后來fab協(xié)作組因其有血細(xì)胞發(fā)育異常的形態(tài)表現(xiàn)，將之納入mds作為一個(gè)亞型。但由于本病有明顯的mpd特征，這種歸類一直受到質(zhì)疑現(xiàn)在who分類方案中，將cmml改劃人新增的mds/mpd大類中解決了這一長(zhǎng)時(shí)間以來的爭(zhēng)議。但確有一些mds患者外周血白細(xì)胞數(shù)無明顯升高(＜13×109/l)，而單核細(xì)胞＞1×109/l臨床上亦無肝脾腫大骨髓中血細(xì)胞發(fā)育異常的形態(tài)表現(xiàn)十分明顯完全符合mds特征這類患者并不具備mpd的特征顯然不應(yīng)作為cmml歸入mds/mpd中而仍應(yīng)診斷為mds至于是否需在mds單列亞型則有待商榷。

(8)acml：本病表現(xiàn)類似ph(＋)cml，外周血白細(xì)胞數(shù)明顯升高有＞10%的各階段不成熟粒細(xì)胞但與ph(＋)cml不同的是嗜堿粒細(xì)胞無明顯增多外周血和骨髓中血細(xì)胞發(fā)育異常的形態(tài)表現(xiàn)十分明顯，而且常為三系發(fā)育異常ph染色體和bcr-abl融合基因均陰性臨床上對(duì)治療cml的藥物反應(yīng)較差病程進(jìn)展較快，中位存活時(shí)間一般＜2年過去本病被診斷為ph(＋)cml，作為cml的一個(gè)變異型who分類方案制訂指導(dǎo)委員會(huì)和臨床顧問委員會(huì)討論后認(rèn)為本病臨床過程并非慢性，使用acml的病名容易引起誤解以為它是與ph(＋)cml有關(guān)系的慢性疾病但又未能就改換一個(gè)新的病名達(dá)成一致最后決定沿用acml的病名將之歸入mds/mpd大類之中。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）